มหาวิทยาลัยวอชิงตัน ได้สำเร็จในการทำแผนความแตกต่างของโครงสร้างลำดับเบสของจีโนมมนุษย์ นับเป็นการทำให้เห็นภาพว่าอย่างชัดเจนว่าจีโนมมนุษย์แต่ละคนมีความต่างกันอย่างไร โดยงานต่อไปจะเป็นการศึกษาความแตกต่างนั้นเกี่ยวข้องอย่างไรกับการแสดงออก ซึ่งเป็นการคาดหวังว่าความแตกต่างนั้นเป็นกุญแจสำคัญในการเกิดโรคทางพันธุกรรมต่าง ๆ ได้ และจะตีพิมพ์ลงวารสารอย่าง Nature ในวันที่ 1 พฤษภาคมนี้

โครงการเป็นการหาลำดับเบสของจีโนมที่แตกต่างกัน 8 คน โดย 4 คนมาจากแอฟริกา 2 คนจากเอเซีย และอีก 2 คนมาจากยุโรป นักวิจัยได้สร้างสิ่งที่เรียกว่า clone map ขึ้น โดยทำสำเนาจีโนมทั้ง 8 ไว้จำนวนหลายชุดก่อนที่จะทำให้จีโนมนั้นแตกเป็นชิ้นเล็ก ๆ และมีขนาด 40000 คู่เบสต่อชิ้น ซึ่งสามารถนำกลับไปอ้างกับจีโนมเดิมได้ ความแตกต่างในลำดับเบสมีตั้งแต่ขนาดพันคู่เบสไปจนถึงหลายล้านคู่เบส

มีความเชื่อว่าความแตกต่างขนาดใหญ่ที่มีในจีโนมเป็นผลให้มนุษย์มีความสามารถที่จะไม่เป็นโรคหัวใจ เอดส์ สมองเสื่อม schizophrenia หรือ ออทิสติก ซึ่งจากโครงการล่าสุดทำให้พบ 525 ชิ้นส่วนของดีเอ็นเอ ที่ยังไม่สามารถระบุการทำงานได้ว่าเกี่ยวกับอะไร

ที่มา - PhysOrg.com

ต้นฉบับ - Nature.com