การกลายพันธุ์ของยีนที่สามารถพัฒนาให้กลายเป็นโรคหัวใจได้แน่นอนนั้นอยู่ในชาวเอเชียกว่า 60 ล้านคน ในราว4% ของจประชากรชาวอินเดียมียีนนี้อยู่ ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงให้เป็นโรคหัวใจได้สูงถึง 7 เท่า โดยรายงานนี้ตีพิมพ์ลงวารสาร Nature Genetics
โรคหัวใจนั้นเป็นโรคที่คร่าชีวิตมนุษย์เป็นอันดับ 1 ของโลกและอินเดียติดสถิติที่ไม่ดีในเรื่องนี้ และปัญหานี้นับจะรุนแรงขึ้นในปีต่อ ๆ มา องค์การอนามัยโลกหรือ WHO ได้คาดการณ์ว่าในปี 2010 อินเดียจะมีผู้ป่วยโรคหัวใจเป็นจำนวน 60% ของโลก นักวิจัยได้จำแนกการกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นโปรตีนในหัวใจคือยีน MYBPC3 เป็นครั้งแรกเมื่อ 5 ปีก่อนในครอบครัวชาวอินเดีย 2 ครอบครัวที่มีอาการ cardiomyopathy ซึ่งเป็นโรคที่ทำให้กล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแอลง
ในงานวิจัยล่าสุดได้ทำการสำรวจการกลายพันธุ์นี้ในคน 800 คนที่มีโรคหัวใจและกลุ่มคนควบคุมอีก 700 คนนักวิจัยพบว่ามีการกลายพันธุ์นี้โดยทั่วไป ซึ่งมีคนเป็นมียีนนี้ถึง 1% ของประชากรโลก และความเสี่ยงของโรคหัวใจนับเป็น 7 เท่าของคนที่ไม่มีการกลายพันธุ์ ซึ่งสูงพอที่จะการันตีได้ว่าจะมีการพัฒนาของปัญหาโรคหัวใจแน่
ในหลอดทดลอง เซลล์ที่มีการกลายพันธุ์ ซึ่งรหัสพันธุกรรม 25 ตัวหายไป ทำให้โปรตีน MYBPC3 นั้นผิดปกติและทำให้โครงสร้างกล้ามเนื้อหัวใจไม่เป็นระเบียบไป ในเด็กนั้นร่างกายดูเหมือนจะมีผลของกลไกในการทำลายโปรตีนและเอาโปรตีนที่กลายพันธุ์ออกไป แต่เมื่อแก่ขึ้นกลไกดังกล่าวกลับหยุดลงซึ่งนี้ทำให้เป็นสาเหตุของโรคหัวใจในคนที่มียีนกลายพันธุ์นี้มีอาการของโรคเมื่อวัยกลางคน
นักวิจัยจากสถาบัน Wellcome Trust Sanger ที่วิจัยเรื่องนี้ระบุว่าการกลายพันธุ์ดังกล่าวอาจมีขึ้นเมื่อ 30,000 ปีที่แล้วและอาจสามารถแพร่กระจายไปเพราะมีผลการพัฒนาก็ต่อเมื่อประชากรนั้นมีบุตรหลาน
ที่มา - bbc.co.uk
เอกสารอ้างอิง - nature.com/ng/
